Bootcamp IV: Interpretation of genetic variants for cardiologists

GRADUACIÓN ACADÉMICA. 

• Licenciada en Medicina. Fecha de Graduación: Junio de 2012. Facultad de Medicina de Granada. Universidad de Granada (España). 2006-2012.
• Especialista en Cardiología. Formación MIR en el servicio de Cardiología en Hospital Virgen del Rocío (2013-2018).
  
• Diplomada en el Master de Estadística y Metodología de la Investigación por la Universidad Autónoma de Barcelona (2014-2016). Diseño y estadística aplicada a ciencias de la salud. 34 Créditos ECTS. 
  
• Doctorando en Ciencias de la Salud, Línea de investigación Cardiopatías familiares y genética cardiovascular, Universidade da Coruña (2019-presente). Proyecto: El papel de variantes de efecto intermedio en el desarrollo de miocardiopatía hipertrófica. Director de tesis: Juan Pablo Ochoa Folmer. Tutor: Roberto Barriales Villa. 
  
• Third European Society of Human Genetics Course on Cardiogenetics- Manchester (UK); 21st– 24th April 2018. Dirigido por Bill Newman (United Kingdom) y Bart Loeys and Johan Saenen (Belgium). 23 Créditos de la CPD. 

EXPERIENCIA PROFESIONAL. 

• Medico Interno Residente en Cardiología en Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla), Mayo 2013-Mayo 2018. 
• Estancia de 3 meses en Unidad Coronaria del Hospital Gregorio Marañón (Madrid), 2015.
• Estancia de 3 meses en Inherited Cardiac Conditions, St George´s Hospital, (Londres), febrero-abril de 2018.
• Miembro del comité científico y del equipo clínico de Health in Code (A Coruña), agosto de 2018-presente.
• Facultativo especialista de área, Cardiología, Hospital Universitario San Cecilio, Consulta monográfica de cardiopatías familiares (Granada), noviembre de 2021-presente. 

PUBLICACIONES Y ACTIVIDAD CIENTÍFICA.

Artículos y capítulos de libro. 

Artículos: 

• Morentin B, Callado LF, Garcia-Hernandez S, Bodegas A, Lucena J. The role of toxic substances in sudden cardiac death | Papel de las sustancias tóxicas en la muerte súbita cardiaca. Rev Esp Med Legal. 2018; 44(1):13-21, doi:10.1016/j.reml.2017.05.005
• Salazar-Mendiguchía J, Barriales-Villa R, Lopes LR, Ochoa JP, Rodríguez-Vilela A, Palomino-Doza J, Larrañaga-Moreira JM, Cicerchia M, Cárdenas-Reyes I, García-Giustiniani D, Brögger N, Fernández G, García-Hernández S, Santiago L, Vélez P, Ortiz-Genga M, Elliott PM, Monserrat L. The p.(Cys150Tyr) variant in CSRP3 is associated with late-onset hypertrophic cardiomyopathy in heterozygous individuals. Eur J Med Genet. 2020 Dec;63(12):104079. doi: 10.1016/j.ejmg.2020.104079. Epub 2020 Oct 7. PMID: 33035702
• S Garcia-Hernandez, M Ortiz-Genga, K Analia Ramos, J.P Ochoa, A Lamounier, X Fernandez, I Cardenas, D Garcia-Giustiniani, M.N Brogger, M.N Cicerchia, G Fernandez, L Monserrat, Novel Filamin C missense mutation associated with severe restrictive cardiomyopathy overlapping with left ventricular non-compaction, European Heart Journal, Volume 41, Issue Supplement_2, November 2020, ehaa946.3714, https://doi.org/10.1093/ehjci/ehaa946.371
• S Garcia Hernandez, M Ortiz-Genga, J P Ochoa, A Lamounier, X Fernandez, I Cardenas, D Garcia-Giustiniani, M N Brogger, G Fernandez, M Valverde, L Monserrat, W J McKenna, Genetic variants as determinants of outcome in lamin A/C-related cardiac disease, European Heart Journal, Volume 42, Issue Supplement_1, October 2021,ehab724.3327, https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehab724.3327
• Ortiz-Genga M, García-Hernández S, Monserrat-Iglesias L, McKenna WJ. Preventing Sudden Death in Arrhythmogenic Cardiomyopathy: Careful Family and Genetic Evaluation Key to Appropriate Diagnosis and Management. Can J Cardiol. 2021 Jun;37(6):819-821. doi: 10.1016/j.cjca.2020.12.013. Epub 2021 Apr 28. PMID: 33359000.
• Lopes LR, Garcia-Hernández S (joint first authors), Lorenzini M, Futema M, Chumakova O, Zateyshchikov D, Isidoro-Garcia M, Villacorta E, Escobar-Lopez L, Garcia-Pavia P, Bilbao R, Dobarro D, Sandin-Fuentes M, Catalli C, Gener Querol B, Mezcua A, Garcia Pinilla J, Bloch Rasmussen T, Ferreira-Aguar A, Revilla-Martí P, Basurte Elorz MT, Bautista Paves A, Ramon Gimeno J, Figueroa AV, Franco-Gutierrez R, Fuentes-Cañamero ME, Martinez Moreno M, Ortiz-Genga M, Piqueras-Flores J, Analia Ramos K, Rudzitis A, Ruiz-Guerrero L, Stein R, Triguero-Bocharán M, de la Higuera L, Ochoa JP, Abu-Bonsrah D, Kwok CYT, Smith JB, Porrello ER, Akhtar MM, Jager J, Ashworth M, Syrris P, Elliott DA, Monserrat L, Elliott PM. Alpha-protein kinase 3 (ALPK3) truncating variants are a cause of autosomal dominant hypertrophic cardiomyopathy. Eur Heart J. 2021 Aug 21;42(32):3063-3073. doi: 10.1093/eurheartj/ehab424. PMID: 34263907; PMCID: PMC8380059.
• Escobar-Lopez L, Ochoa JP, Mirelis JG, Espinosa MÁ, Navarro M, Gallego-Delgado M, Barriales-Villa R, Robles-Mezcua A, Basurte-Elorz MT, Gutiérrez García-Moreno L, Climent V, Jiménez-Jaimez J, Mogollón-Jiménez MV, Lopez J, Peña-Peña ML, García-Álvarez A, Brion M, Ripoll-Vera T, Palomino-Doza J, Tirón C, Idiazabal U, Brögger MN, García-Hernández S, Restrepo-Córdoba MA, Gonzalez-Lopez E, Méndez I, Sabater M, Villacorta E, Larrañaga-Moreira JM, Abecia A, Fernández AI, García-Pinilla JM, Rodríguez-Palomares JF, Gimeno-Blanes JR, Bayes-Genis A, Lara-Pezzi E, Domínguez F, Garcia-Pavia P. Association of Genetic Variants With Outcomes in Patients With Nonischemic Dilated Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2021 Oct 26;78(17):1682-1699. doi: 10.1016/j.jacc.2021.08.039. PMID: 34674813.
• McKenna WJ, de la Higuera Romero L, Garcia Hernandez S, Ochoa JP. Value of clinical and genetic evaluation in inherited cardiomyopathy: insights and challenges. The Journal of Cardiovascular Aging. 2021; 1(1):15. http://dx.doi.org/10.20517/jca.2021.26
• S Garcia Hernandez, L De La Higuera Romero, X Fernandez, M Valverde Gomez, L Cazon Varela, R Peteiro Deben, P Rebolo, A Sanluis Verdes, I Cardenas, M Ortiz-Genga, A Amor Salamanca, M Perez Barbeito, I Gomez Diaz, M Sanchez Flores, J P Ochoa, Narrowing Beta-myosin hot spots in its association with hypertrophic cardiomyopathy, European Heart Journal, Volume 43, Issue Supplement_2, October 2022, ehac544.1740, https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehac544.1740
• Bermúdez-Jiménez FJ, Carriel V, Santos-Mateo JJ, Fernández A, García-Hernández S, Ramos KA, Piqueras-Flores J, Cabrera-Romero E, Barriales-Villa R, de la Higuera Romero L, Alcalá López JE, Gimeno Blanes JR, Sánchez-Porras D, Campos F, Alaminos M, Oyonarte-Ramírez JM, Álvarez M, Tercedor L, Brodehl A, Jiménez-Jáimez J. ROD2 domain filamin C missense mutations exhibit a distinctive cardiac phenotype with restrictive/hypertrophic cardiomyopathy and saw-tooth myocardium. Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2022 Aug 8:S1885-5857(22)00210-9. English, Spanish. doi: 10.1016/j.rec.2022.08.002. Epub ahead of print. PMID: 35952944.
• García-Hernandez S, Iglesias LM. Genetic Testing as a Guide for Treatment in Dilated Cardiomyopathies. Curr Cardiol Rep. 2022 Nov;24(11):1537-1546. doi: 10.1007/s11886-022-01772-8. Epub 2022 Aug 22. PMID: 35994197.
• Piqueras-Flores J, Villacorta-Argüelles E, Galvin J, Climent-Payá V, Escobar-López LE, Amor-Salamanca A, Garcia-Hernandez S, Esmonde S, Martínez-Del Río J, Soto-Pérez M, Garcia-Pavia P, Ochoa JP. Intermediate-effect size p.Arg637Gln in FHOD3 increases risk of HCM and is associated with an aggressive phenotype in homozygous carriers. J Med Genet. 2023 Dec 30:jmg-2023-109413. doi: 10.1136/jmg-2023-109413. Epub ahead of print. PMID: 38160043.

Capítulos de libro:

• Lucena, J., Callado, L., García-Hernández, S., Bodegas, A. and Morentin, B. (2017). Muerte Súbita Cardíaca Asociada al Consumo de Medicamentos, Tóxicos y Drogas de Abuso. In: J. González Fernández and A. Gutiérrez-Hoyos, ed., Undécimo Curso de Patología Forense, 1st ed. Logroño: Jorge González Fernández, pp.209-219.  ISBN: 978-84-7359-811-8
• García Hernández S, Monserrat Iglesias L, Genética en la Miocardiopatía Hipertrófica. Experto en Miocardiopatías (2021). Ed. Panamericana. ISBN: 9788491108207. 

Abstracts y posters moderados: 

• Autora principal de más de 20 comunicaciones orales en congresos nacionales e internacionales centrados en muerte súbita, y genética cardiovascular.